Zuzia urodziła się 06 lutego 2012r jako zupełnie zdrowe dziecko. W pierwszych miesiącach jej życia nic nie wskazywało na powody do niepokoju. Od momentu gdy ukończyła 1,5 roku życia pojawiły się u niej niepokojące objawy, nastąpił regres rozwoju, straciliśmy z nią kontakt. Jej ciało straciło dziecięcą zwinność, przykurcze utrudniają jej swobodne poruszanie się, a buzią zawładnęły nienaturalne grymasy. Z dnia na dzień nasza córeczka zmieniła się nie do poznania, niemalże całkowicie utraciła kontakt z otoczeniem.
Odwiedziliśmy wielu lekarzy i specjalistycznych ośrodków, jednak nikt nie potrafił jednoznacznie zdiagnozować naszego dziecka, po długich i żmudnych badaniach oraz konsultacjach ostatecznie stwierdzono, że objawy kliniczne naszego dziecka są charakterystyczne dla zespołu Retta, jednak badania genetyczne nie potwierdzają tej diagnozy. Niezależnie od braku diagnozy i długich terminów oczekiwania na konsultacje, rozpoczęliśmy rehabilitację Zuzi we własnym zakresie.
Zuzia od trzeciego roku życia intensywnie uczestniczy w wielu indywidualnych zajęciach usprawniających, integracji sensorycznej, rehabilitacji, wszelkich odmian logopedii, komunikacji alternatywnej, hipoterapii i wielu innych, które pomagają jej przywrócić i zachować choćby minimalną sprawność. W odniesieniu do stanu początkowego Zuzia poczyniła istotne postępy, co prawda nie można porównać jej do rówieśników, ale nawiązuje już kontakt z otoczeniem i coraz sprawniej się porusza. Zuzia jest pogodnym i wesołym dzieckiem. Doskonale wiemy, że rozumie wszystko co do niej i o niej mówimy. Intensywnie pracujemy nad komunikacją alternatywną (komunikowanie za pomocą obrazków), skutki są niezłe, pomimo obiektywnych trudności - dzieci z zespołem Retta mają bardzo duże trudności z celowym używaniem rąk. Dzięki naprawdę intensywnej rehabilitacji Zuzia samodzielnie się porusza i coraz lepiej porozumiewa się z otoczeniem, wszystko to jest możliwe miedzy innymi dzięki wsparciu ludzi dobrej woli. Dzięki środkom z 1% możemy zapewnić Zuzi kompleksową opiekę i dostęp do nowoczesnych, specjalistycznych metod terapii. Rozpoczęliśmy prace z systemami komunikacji sterowanymi wzrokiem – u osób z zespołem Retta jedynie kierowanie wzroku na określone cele przebiega w miarę płynnie i jest kontrolowane przez chorego. Efekty wykorzystania urządzeń są bardzo obiecujące. Zuzia pracuje na urządzeniu: Tobii dynavox PCEye Mini. Zuzia bardzo pozytywnie reaguje i chętnie podejmuje interakcje za pośrednictwem urządzenia, skutki są zdumiewające. Do pełnego wykorzystania zasobów, dziecko i jego otoczenie muszą włożyć wiele pracy, aby nauczyć się metodyki obsługi oraz wypracować rutynę użytkowania. Przeszkodą w realizacji tych praktyk komunikacyjnych są jednak zupełnie prozaiczne względy - dziecko musi w odpowiednim stopniu skoncentrować się co w przypadku schorzenia Zuzi nie jest łatwe, a co równie istotne Zuzia nie różni się zachowaniem i zwyczajami od większości rówieśników i nie zawsze ma ochotę realizować zadania i pomysły rodziców i opiekunów. Możliwości techniczne urządzenia i sposób działania można zobaczyć na filmiepromocyjnym.
Głęboko wierzymy, że dalsza terapia pozwoli jej na choćby częściowe podstawowe usamodzielnienie. Niestety wszystkie formy wsparcia rozwoju naszego dziecka wymagają wielkiego zaangażowania sił i środków, natomiast Zuzia ma jeszcze czworo rodzeństwa w podobnym wieku. Każde z dzieci potrzebuje uwagi i zaangażowania rodziców. Choroba Zuzi rzuca cień na każdego z członków rodziny. Zachowanie "normalności" codziennego funkcjonowania wymaga od nas bardzo dużo zaangażowania. Dziękujemy, że jesteście z nami.